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    5MSI在结直肠ai诊断及预后中的应用MSI在林奇综合征中筛查诊断中的应用由于如Amsterdam标准、Bethesda标准等鉴定标准对林奇综合征诊断缺乏稳定性和敏感性[9]，目前公认的**准确、可靠地诊断林奇综合征的方法是MMR基因测序。又因MMR基因测序的费用昂贵，因此在进行基因测序前先进行初步筛查。目前较为公认的林奇综合征相关的初步筛查检测包括聚合酶链反应（PCR）和免疫组化（IHC）。当样本确定为MSS时，患者不可能患林奇综合征；当样本确定为MSI-L时，绝大部分患者不可能患林奇综合征；当样本确定为MSI-H时，患者患有林奇综合征的可能性极高，需进一步进行林奇综合征的筛查诊断。聚合酶链反应（PCR）：PCR的结果判读本文不做讨论。IHC检测注意事项：（1）可能会出现MMR蛋白在liu细胞核着色不完整或着色极微弱（并伴随细胞质着色）现象，有文献指出该现象可能是MMR基因突变（如错义突变）或MMR蛋白特点（该现象常见于MSH6蛋白）而造成的，四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上，建议进行PCR检测。（2）大约有ai患者其IHC检测MLH1蛋白表达缺失。这种缺失同遗传性无关，是MLH1启动子双等位基因的异常甲基化而造成的，为避免误诊，需加做BRAFV600E突变检测。若检测结果为阳性，四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上，可排除Lynch综合征[10]，四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上。。迈杰转化医学分子平台可以基于成熟的qPCR技术定量检测外源载体拷贝数，应用于药物分布实验如CAR-T等。四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上

    RAF***对多种**的发生、发展产生重要影响，RAF突变以BRAF常见，BRAF是RAS-RAF-MAPK信号通路的重要基因，BRAF突变常见于V600E位点，其在结肠ai的突变率为。BRAF突变的ai症患者中右半结肠ai占95%，在BRAF野生型的ai症患者中右半结肠ai患者占48%。研究发现在右半结肠aiBRAF突变率为，左半结肠ai、直肠ai的突变率分别为、。BRAF突变与右半结肠ai相关，并且BRAF基因突变和位置有***的线性相关关系，随着**位置由升结肠移至直肠，BRAF的突变率由40%降至不到。2.预测EGFR***作用NicolantonioF等人对113例Cetuximab耐药的转移性结肠ai患者进行了检测，发现对这两种药物耐受的患者，有30%~40%存在KRAS突变，而野生型的KRAS患者中有14%发生BRAFV600E突变。BRAF突变者对这两种药存在耐药，且生存率较其它患者明显降低。但一项关于CRYSTAL和OPUS试验的meta分析发现BRAF突变似乎不影响西妥昔单抗的疗效，**是一个重要的预后指标。3.预测预后无论是早期还是晚期转移CRC，BRAF突变状态都是较强的生存预测因素，与KRAS基因突变相比，BRAF基因突变常见于尚未发生远处转移的结肠ai，以Ⅱ、Ⅲ期CRC患者多见，BRAF突变型CRC的恶性程度高、淋巴结转移率和局部晚期发生率高。四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上迈杰转化医学具有多年伴随诊断服务经验,获得CNAS国际实验室认可,美国CAP认证。

    微卫星不稳定），不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。四、PIK3CA/PIK3CB磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）是PI3K/AKT信号通路中的关键分子，PIK3CA/PIK3CB为PI3K的亚单位，研究表明其表达异常导致PI3K/AKT细胞信号通路的异常，在结直肠ai的发***展中有重要的作用，其还与MDR1、MRP1介导的多药耐药存在密切联系。1.预测西妥昔单抗疗效有多项临床回顾性研究证明PIK3CA基因突变状态与西妥昔单抗的疗效密切相关，PIK3CA基因突变的患者，西妥昔单抗疗效低，反之疗效高，但PI3KCA在西妥昔单抗靶向***大肠ai中的具体调控机制尚不清楚。2.评估预后2014年KishikiT等发现在KRAS野生型的结直肠ai患者中，携带PIK3CA突变的患者疾病控制率较低，PFS较野生型患者短（HR：；95%CI：；P＜），OS也较野生型短（HR：；95%CI：；P＜）。另外一项发表在JCancerResClinOncol对839名接受抗EGFR***的mCRC病人的Meta分析研究发现，携带PIK3CA突变的患者PFS更短。因此PIK3CA与大肠ai发***展及多药耐药性具有密切关系，其高表达不*会导致传统化疗耐药，并且与EGFR靶向***密切相关。其高表但仍有许多难题有待克服，特别是针对PIK3CA、PIK3CB突变、耐药等机制的研究。

dMMR（MSH6/MLH1/PMS2/MSH2）抗体检测试剂错配修复〈MismatchRepair,MMR)发生于DNA复制、重组及损伤修复过程，能够识别和修复错误的插入、缺失和整合。人体内常见的4种错配修复蛋白，即hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPMS2协同发挥DNA错配修复功能。MMR系统任何一种蛋白缺失，都会导致DNA错配修复功能缺陷(MismatchRepairDeficiency,dMMR)，产生复制错误或微卫显不稳定(MicrosatelliteInstability,MSI)，进而诱导liu发生。

迈杰转化医学的dMMR抗体检测试剂采用免疫组织化学法（IHC）检测liu组织中MLH1、MSH2、MSH6和、PMS2四种蛋白的表达。

备案号

PMS2抗体试剂苏苏械备20180570号

MSH6抗体试剂苏苏械备20180569号

MSH2抗体试剂苏苏械备20180568号

MLH1抗体试剂苏苏械备20180519号

产品特点**使用北欧免疫组化质控中心NordiQC推荐的IHC抗体组合。精确经多平台平行验证（MSI-PCR、MSI-NGS)，一致性高，特异性好普适覆盖多个主流IHC自动染色平台，适用范围广便捷方法简单易行，医保覆盖。 迈杰转化医学利用新一代智能技术补充传统医学的检测模式，赋能医疗健康建设，更好地为临床和患者服务。

    MMR）突变而易患结直肠ai和其他恶性liu的一种常染色体显性遗传性疾病，占结直肠ai的2%~5%。该综合征曾被命名为遗传性非腺瘤性结直肠ai（HNPCC），后因该命忽略了肠外liu的高发率而弃用。已知MLH1、MSH2、MSH6和PMS2这四种MMR基因与林奇综合征的发生密切相关。大多数林奇综合征家（85%~90%）检测到的是MLH1和MSH2突变，剩余的10%~15%的家族存在MSH6的突变，少数存在PMS2的突变[7]。同时，已有研究表明：绝大多数林奇综合征都具有高水平微卫星不稳定性（MSI-H）的现象[8]。林奇综合征发病年龄较早，平均年龄为45岁，明显低于正常人群发生结直肠ai的平均年龄（60岁）。林奇综合征患者的结肠ai好发于近端结肠，70%～85%的liu位于结肠脾区附近。这些liu具有特异的组织病理学特征，比如髓样生长的ai、粘液腺ai或liu区过多的淋巴细胞浸润。林奇综合征患者在其一生中易发生多处原发liu，据统计有54%～61%的林奇综合征患者会发生第二种原发liu，更有甚者，部分患者会发生三种或更多的原发liu[7]。这些liu包括有子宫内膜ai、胃ai、卵巢ai、尿路liu、肝胆liu、胰腺ai等。因此，当确诊的林奇综合征患者在发现***处结直肠ai时就会被建议进行更大的结肠次全切除术或全切术。迈杰转化医学基于基因组学、蛋白质组学、细胞组学及病理学等综合性转化医学全平台。天津个性化dMMR抗体检测试剂共同合作

迈杰转化医学目前已完成约30+靶点的方法学验证，50+靶点的方法学建立。四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上

    具有两个或两个以上位点改变)、低频MSI(MSI-L，*有一个位点发生改变)以及微卫星稳定型(MSS，没有位点发生改变)。由于MSI-L结直肠ai在临床表现和病理改变上与MSSliu无明显差别，因此通常被归入MSSliu。约15％的结直肠ai经MSI途径发生，其中3％左右为家族遗传性(Lynch综合征)，12％为散发性。二、遗传性MSI-H结直肠ai(Lynch综合征)与散发性MSI-H结直肠ai1．Lynch综合征与散发性MSI-H结直肠ai发生机制的异同：作为经MSI途径发生的结直肠ai的典型**，Lynch综合征**初由Michigan大学病理系的Warthin博士于1913年**先发现并报道，至1966年Lynch医师明确了本病是一种常染色显性遗传的liu综合征，在迄今100年的发现和研究过程中，“ai症家族综合征(cancerfamilysyndrome)”、“Lynch综合征”、“遗传性非息肉病性结直肠ai(hereditarynon．polyposiscolorectalcancer)”等名称曾先后在不同时期被使用。随着近年来错配修复基因在本病发生中的作用逐渐明确，现在WHOliu分类将Lynch综合征这一名称用于携带有错配修复基因胚系缺陷的常染色体显性遗传性liu综合征。目前在Lynch综合征患者中发现的DNA错配修复缺陷包括三种类型：(1)错配修复基因的胚系突变。四川定制dMMR抗体检测试剂服务至上

迈杰转化医学研究（苏州）有限公司于2013年成立，其前身为凯杰（苏州）转化医学研究有限公司。基于基因组学、蛋白组学、细胞组学及病理组学等综合性转化医学平台，丰富的伴随诊断开发经验，高质量的管理体系以及高素质的研发管理团队，迈杰转化医学为全球合作伙伴提供***生物标记物发现、靶点验证、新药临床试验病人的分型研究和入组筛选、伴随诊断开发与商业化、患者用药指导检测等一体化解决方案，并已迅速发展成为中国伴随诊断领头创新企业，致力于解决创新药物的研发痛点及患者的用药痛点，助力精细医疗！

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